Augenkrankheiten

Achromatopsie*
Bardet Biedl Syndrom (BBS)*
Chorioideremie, tapetoretinale Degeneration, Netzhaut-Aderhaut Dystrophie*
Congenitale stationäre Nachtblindheit, komplette und inkomplette Form (CSNB)
Erosive Vitreoretinopathie (Morbus Wagner, Morbus Stickler)*
Exsudative Vitreoretinopathie (EVR)*
Katarakt
Leber´sche congenitale Amaurose (LCA)*
Malattia leventinese*
Makuladystrophie*
Morbus Best*
Morbus Coats*
Morbus Stargardt (STGD), Fundus flavimaculatus*
Netzhautdystrophie, Netzhautdegeneration (dominant oder rezessiv)*
Morbus Wagner, vitreoretinale Degeneration*
Norrie Krankheit, Norrie Disease (ND), Morbus Norrie, Norrie Syndrom*
Optikusatrophie
Retinitis pigmentosa (RP), dominant oder rezessiv, autosomal oder X-chromosomal*
Stäbchen-Zapfendystrophie*
Usher Syndrom*
Zapfen-Stäbchen Dystrophie* 

Herz-, Kreislauf- und Gefässkrankheiten

Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)
Kardiomyopathien, hypertrophe (HCM) und dilatative (DCM)
Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
Long QT Syndrom (LQTS), Brugada Syndrom, Mischphänotypen
Short QT Syndrom (SQTS)

Neurologische und neuromuskuläre Krankheiten

Ataxien
Charcot-Marie-Tooth Krankheit, hereditäre motorisch-sensible Neuropathie (CMT1A, HMSN1A)*
Dentato-rubro-pallido-luysiane Atrophie (DRPLA)*
Friedreich Ataxie (FRDA)*
Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP)*
Morbus Huntington, Chorea Huntington, Veitstanz, Huntington Krankheit (HD)*
Myotone Dystrophie Typ 1 (Curschmann Steinert, DM1)*
Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2), proximale myotone Myopathie (PROMM)*
Polyneuropathien
Spinale Muskelatrophien (SMA, Werdnig-Hoffmann, intermediärer Typ, Kugelberg-Welander)*
Spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA), Kennedy Krankheit*
Spinocerebelläre Ataxien (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8)*

Weitere Diagnostikangebote

Familiäre Fiebersyndrome (z. Bsp. familiäres Mittelmeerfieber Typ 1 & Typ 2)

Polkörperdiagnostik (PKD) und Präimplantationsdiagnostik (PID, PGT-M & PGT-A) für ausgewählte Krankheiten (nur nach Vorabsprache)

Bemerkungen:
*Diese diagnostischen Untersuchungen sind Pflichtleistungen nach Krankenpflege-Leistungsverordnung (KLV)