Übersicht Krankheiten (aktualisiert am 14. Januar 2022)
Augenkrankheiten |
Achromatopsie*
Bardet Biedl Syndrom (BBS)*
Chorioideremie, tapetoretinale Degeneration, Netzhaut-Aderhaut Dystrophie*
Congenitale stationäre Nachtblindheit, komplette und inkomplette Form (CSNB)
Erosive Vitreoretinopathie (Morbus Wagner, Morbus Stickler)*
Exsudative Vitreoretinopathie (EVR)*
Katarakt
Leber´sche congenitale Amaurose (LCA)*
Malattia leventinese*
Makuladystrophie*
Morbus Best*
Morbus Coats*
Morbus Stargardt (STGD), Fundus flavimaculatus*
Netzhautdystrophie, Netzhautdegeneration (dominant oder rezessiv)*
Morbus Wagner, vitreoretinale Degeneration*
Norrie Krankheit, Norrie Disease (ND), Morbus Norrie, Norrie Syndrom*
Optikusatrophie
Retinitis pigmentosa (RP), dominant oder rezessiv, autosomal oder X-chromosomal*
Stäbchen-Zapfendystrophie*
Usher Syndrom*
Zapfen-Stäbchen Dystrophie*
Herz-, Kreislauf- und Gefässkrankheiten |
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC)
Kardiomyopathien, hypertrophe (HCM) und dilatative (DCM)
Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT)
Long QT Syndrom (LQTS), Brugada Syndrom, Mischphänotypen
Short QT Syndrom (SQTS)
Neurologische und neuromuskuläre Krankheiten |
Ataxien
Cerebelläre Ataxie, Neuropathie, vestibuläre Areflexie Syndrom (CANVAS)
Charcot-Marie-Tooth Krankheit, hereditäre motorisch-sensible Neuropathie (CMT1A, HMSN1A)*
Dentato-rubro-pallido-luysiane Atrophie (DRPLA)*
Friedreich Ataxie (FRDA)*
Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP)*
Morbus Huntington, Chorea Huntington, Veitstanz, Huntington Krankheit (HD)*
Myotone Dystrophie Typ 1 (Curschmann Steinert, DM1)*
Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2), proximale myotone Myopathie (PROMM)*
Polyneuropathien
Spinale Muskelatrophien (SMA, Werdnig-Hoffmann, intermediärer Typ, Kugelberg-Welander)*
Spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA), Kennedy Krankheit*
Spinocerebelläre Ataxien (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA17)*
Weitere Diagnostikangebote |
Systemische autoinflammatorische Krankheiten (SAIDs, z. Bsp. familiäre Fiebersyndrome)
Polkörperdiagnostik (PKD) und Präimplantationsdiagnostik (PID, PGT-M & PGT-A) für ausgewählte Krankheiten (nur nach Vorabsprache)
Bemerkungen:
*Diese diagnostischen Untersuchungen sind Pflichtleistungen nach Krankenpflege-Leistungsverordnung (KLV)