Übersicht Gene (aktualisiert am 14. Januar 2022)
Bei zahlreichen Untersuchungen mittels Hochdurchsatzsequenzierung werden mehr als ein Gen untersucht. Unter diesem Link finden Sie eine Auswahl an Hauptgenen zu den jeweiligen Untersuchungen.
| Augenkrankheiten | Gene |
| Achromatopsie* | < 10 Gene |
| Bardet Biedl Syndrom* | > 20 Gene |
| Chorioideremie, tapetoretinale Degeneration, Netzhaut-Aderhaut Dystrophie* | CHM / REP-1 / TCD |
| Congenitale stationäre Nachtblindheit, komplette und inkomplette Form (CSNB) | > 10 Gene |
| Erosive Vitreoretinopathie (Morbus Wagner, Morbus Stickler)* | < 10 Gene |
| Exsudative Vitreoretinopathie (EVR)* | < 10 Gene |
| Katarakt | > 100 Gene |
| Leber´sche congenitale Amaurose (LCA)* | > 20 Gene |
| Malattia leventinese* | EFEMP1 |
| Makuladystrophie* | > 10 Gene |
| Morbus Best* | BEST1, ELOVL4 |
| Morbus Coats* | NDP |
| Morbus Stargardt (STGD), Fundus flavimaculatus* | ABCA4 |
| Morbus Wagner, vitreoretinale Degeneration* | CSPG2 / VCAN / Versican |
| Netzhautdystrophie, Netzhautdegeneration (dominant oder rezessiv)* | > 200 Gene |
| Norrie Krankheit, Norrie Disease (ND), Morbus Norrie, Norrie Syndrom* | NDP |
| Optikusatrophie | > 20 Gene |
| Retinitis pigmentosa (RP), dominant oder rezessiv, autosomal oder X-chromosomal* | > 90 Gene |
| Stäbchen-Zapfendystrophie* | > 100 Gene |
| Usher Syndrom* | > 10 Gene |
| Zapfen-Stäbchen Dystrophie* | > 30 Gene |
| Herz-, Kreislauf- und Gefässkrankheiten | Gene |
| Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) | > 10 Gene |
| Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) | > 10 Gene |
| Kardiomyopathien, hypertrophe (HCM) und dilatative (DCM) | > 100 Gene |
| Long QT Syndrom (LQTS), Brugada Syndrom, Mischphänotypen1 | > 10 Gene |
| Short QT Syndrom (SQTS) | < 10 Gene |
| Neurologische und neuromuskuläre Krankheiten | Gene |
| Ataxien | > 200 Gene |
| Cerebelläre Ataxie, Neuropathie, vestibuläre Areflexie Syndrom (CANVAS) | RFC1 |
| Charcot-Marie-Tooth Krankheit, hereditäre motorisch-sensible Neuropathie (CMT1A, HMSN1A)* | PMP22 |
| Charcot-Marie-Tooth Krankheit (CMT)* | > 10 Gene |
| Dentato-rubro-pallido-luysiane Atrophie (DRPLA)* | ATN1 / DRPLA |
| Friedreich Ataxie (FRDA)* | FRDA |
| Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP)* | PMP22 |
| Morbus Huntington, Chorea Huntington, Veitstanz, Huntington Krankheit (HD)* | HTT / HD / IT15 |
| Myotone Dystrophie Typ 1 (Curschmann Steinert, DM1)* | DMPK |
| Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2), proximale myotone Myopathie (PROMM)* | ZNF9 |
| Polyneuropathien | > 130 Gene |
| Spinale Muskelatrophien (SMA, Werdnig-Hoffmann, intermediärer Typ, Kugelberg-Welander)* | SMN1, SMN2 |
| Spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA), Kennedy Krankheit* | AR |
| Spinocerebelläre Ataxien (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA17)* | ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, TBP |
| Weitere Diagnostikangebote | Gen(e) |
| Systemische autoinflammatorische Krankheiten (SAIDs, z. Bsp. familiäre Fiebersyndrome) | < 10 Gene, MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A u.a. |
Polkörperdiagnostik (PKD) und Präimplantationsdiagnostik (PID, PGT-M und PGT-A) für ausgewählte Krankheiten (nur nach Vorsprache)
Bemerkungen:
*Diese diagnostischen Untersuchungen sind Pflichtleistungen nach Krankenpflege-Leistungsverordnung (KLV)