Übersicht Gene (aktualisiert am 22. Januar 2019)

Bei zahlreichen Untersuchungen mittels Hochdurchsatzsequenzierung werden mehr als ein Gen untersucht. Unter diesem Link finden Sie eine Auswahl an Hauptgenen zu den jeweiligen Untersuchungen.

Augenkrankheiten Gene
Achromatopsie* < 10 Gene
Bardet Biedl Syndrom* > 20 Gene
Chorioideremie, tapetoretinale Degeneration, Netzhaut-Aderhaut Dystrophie* CHM / REP-1 / TCD
Congenitale stationäre Nachtblindheit, komplette und inkomplette Form (CSNB) > 10 Gene
Erosive Vitreoretinopathie (Morbus Wagner, Morbus Stickler)* < 10 Gene
Exsudative Vitreoretinopathie (EVR)* < 10 Gene
Katarakt > 100 Gene
Leber´sche congenitale Amaurose (LCA)* > 20 Gene
Malattia leventinese* EFEMP1
Makuladystrophie* > 10 Gene
Morbus Best* BEST1, ELOVL4
Morbus Coats* NDP
Morbus Stargardt (STGD), Fundus flavimaculatus* ABCA4
Morbus Wagner, vitreoretinale Degeneration* CSPG2 / VCAN / Versican
Netzhautdystrophie, Netzhautdegeneration (dominant oder rezessiv)* > 200 Gene
Norrie Krankheit, Norrie Disease (ND), Morbus Norrie, Norrie Syndrom* NDP
Optikusatrophie > 20 Gene
Retinitis pigmentosa (RP), dominant oder rezessiv, autosomal oder X-chromosomal* > 90 Gene
Stäbchen-Zapfendystrophie* > 100 Gene
Usher Syndrom* > 10 Gene
Zapfen-Stäbchen Dystrophie* > 30 Gene
Herz-, Kreislauf- und Gefässkrankheiten Gene
Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC) > 10 Gene
Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) > 10 Gene
Kardiomyopathien, hypertrophe (HCM) und dilatative (DCM) > 100 Gene
Long QT Syndrom (LQTS), Brugada Syndrom, Mischphänotypen1 > 10 Gene
Short QT Syndrom (SQTS) < 10 Gene
Neurologische und neuromuskuläre Krankheiten Gene
Ataxien > 200 Gene
Charcot-Marie-Tooth Krankheit, hereditäre motorisch-sensible Neuropathie (CMT1A, HMSN1A)* PMP22
Charcot-Marie-Tooth Krankheit (CMT)* > 10 Gene
Dentato-rubro-pallido-luysiane Atrophie (DRPLA)* ATN1 / DRPLA
Friedreich Ataxie (FRDA)* FRDA
Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen (HNPP)* PMP22
Morbus Huntington, Chorea Huntington, Veitstanz, Huntington Krankheit (HD)* HTT / HD / IT15
Myotone Dystrophie Typ 1 (Curschmann Steinert, DM1)* DMPK
Myotone Dystrophie Typ 2 (DM2), proximale myotone Myopathie (PROMM)* ZNF9
Polyneuropathien > 130 Gene
Spinale Muskelatrophien (SMA, Werdnig-Hoffmann, intermediärer Typ, Kugelberg-Welander)* SMN1, SMN2
Spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA), Kennedy Krankheit* AR
Spinocerebelläre Ataxien (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8)* ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8
Weitere Diagnostikangebote Gen(e)
Familiäre Fiebersyndrome (z. Bsp. familiäres Mittelmeerfieber Typ 1 & Typ 2) < 10 Gene

Polkörperdiagnostik (PKD) und Präimplantationsdiagnostik (PID, PGT-M und PGT-A) für ausgewählte Krankheiten (nur nach Vorsprache)

Bemerkungen:
*Diese diagnostischen Untersuchungen sind Pflichtleistungen nach Krankenpflege-Leistungsverordnung (KLV)