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Institut für Medizinische Molekulargenetik

BME 308 | Molekulare Humangenetik

Behandelt werden die molekularen Grundlagen genetisch-bedingter Erkrankungen des Menschen, zu Grunde liegende Mutationen und biochemische Signalwege sowie molekulargenetische Möglichkeiten der Diagnostik. Der Kurs wird jeweils in der 11. bis 14. Woche (letztes Viertel) der Lehrveranstaltungen des Herbstsemesters angeboten. Er findet in diesem Jahr ab dem 02.12. bis 23.12. statt. Voraussetzung für die Teilnahme ist die erfolgreiche Absolvierung des Grundstudiums. Der Kurs ist ein Fachstudiums-Wahlpflichtmodul und steht für Studierende der Universität und ETH Zürich offen.

Abschlusssymposium am Donnerstag, 23. Dezember 2021

8.30-12.00 Uhr - Zoom Meeting
Die Details zur Teilnahme werden per Email kommuniziert.

Institut für Medizinische Molekulargenetik

  • 8:30-9:30 Uhr
    Molecular analysis of exudative vitroretinopathies: Characterization of retinal organoids and ATOH7 - Parts 1 & 2
    Danilova Andrijana, Egli Benjamin, Fuchs Giulia, Hofer Michelle
  • 9:30-10:00
    NGS practical course in library preparation, sequencing & data analysis
    Schneider Joëlle, Walser Larissa

Kinderspital Zürich

  • 10:30-11:00 Uhr
    Diagnosing newborns with hyperphenylalaninemia / phenylketonuria (PKU)
    Saric Marijana, Staub Celine, Villiger Elina
  • 11:00-11:30
    Diagnosing newborns with folate deficiency
    Busch-Dohr Moana, Pedrocchi Diego, Sarbach Lukas

Institut für Rechtsmedizin (IRM)

  • 11:30-12:00 Uhr
    Forensic DNA genotyping and identification of body fluids 
    Magallon Terrazas Renata, Orozco Loza Paulina

Weiterführende Informationen

Retinal Organoid

Immunostained Retinal Organoid

BME308_Agilent3

Quality Control of NGS Libraries

BME308_Agilent2

NGS Library Profiles