BME 308 | Molekulare Humangenetik
Behandelt werden die molekularen Grundlagen genetisch-bedingter Erkrankungen des Menschen, zu Grunde liegende Mutationen und biochemische Signalwege sowie molekulargenetische Möglichkeiten der Diagnostik. Der Kurs wird jeweils in der 11. bis 14. Woche (letztes Viertel) der Lehrveranstaltungen des Herbstsemesters angeboten. Er findet in diesem Jahr ab dem 26.11. bis 18.12. statt. Voraussetzung für die Teilnahme ist die erfolgreiche Absolvierung des Grundstudiums. Der Kurs ist ein Fachstudiums-Wahlpflichtmodul und steht für Studierende der Universität und ETH Zürich offen.
Abschlusssymposium am Freitag, 18. Dezember 2020
8.30-12.00 Uhr - über Zoom (URL, siehe Email).
Institut für Rechtsmedizin (IRM)
- 8:30-9:00 Uhr
Forensic DNA genotyping and identification of body fluids
Camenzind Marcela, Hartmann Jan Lee, Kamer Julia
Institut für Medizinische Molekulargenetik
- 9:00-9:30 Uhr
NGS library preparation, sequencing & data analysis
Maillar Joël, Muscalu Maria Lavinia, Ziliani Fabiana - 9:30-10:00 Uhr
Molecular analysis of Exudative Vitreoretinopathies
Maggiori Mesdé, Ray Marine - PAUSE
- 10:30-11:00 Uhr
Molecular genetic testing for myotonic dystrophy type 1 (DM1)
Foti Federica, Horisberger Zoé, Kurer Timothy
Kinderspital Zürich
- 11:00-11:30 Uhr
Diagnosing newborns with hyperphenylalaninemia / phenylketonuria (PKU)
Dubach Carmen, Kilic Fatmanur, Marti Nicola - 11:30-12:00 Uhr
Diagnosing newborns with folate deficiency
Provenzale Laila, Scherer Volker, Tidecks Lisa
