BME 308 | Molekulare Humangenetik

Behandelt werden die molekularen Grundlagen genetisch-bedingter Erkrankungen des Menschen, zu Grunde liegende Mutationen und biochemische Signalwege sowie molekulargenetische Möglichkeiten der Diagnostik. Der Kurs wird jeweils in der 11. bis 14. Woche (letztes Viertel) der Lehrveranstaltungen des Herbstsemesters angeboten. Er findet in diesem Jahr ab dem 28.11. bis 20.12. statt. Voraussetzung für die Teilnahme ist die erfolgreiche Absolvierung des Grundstudiums. Der Kurs ist ein Fachstudiums-Wahlpflichtmodul und steht für Studierende der Universität und ETH Zürich offen.

Vortrag, anschliessend Apéro am Dienstag, 10. Dezember 2019

Mirriam Tyebally Fang. Interactive workshop on ethical issues pertaining to genetic testing in pregnancy, and more generally.

16:00 Uhr, Institut für Medizinische Molekulargenetik, 4. Stock, Wagistrasse 12, 8952 Schlieren

Abschlusssymposium am Freitag, 20. Dezember 2019

8.30-12.00 Uhr, Institut für Medizinische Molekulargenetik, Wagistrasse 12, 8952 Schlieren, Raum WAD J-121/123, 4. OG

Kinderspital Zürich

  • 8:30-9:00 Uhr
    Diagnosing newborns with hyperphenylalaninemia / phenylketonuria (PKU)
    Eberle Deborah, Greutmann Mariella, Jutz Lena Maria
  • 9:00-9:30
    Diagnosing newborns with folate deficiency
    Frei Caroline, Sudharshan Tania Jessica Janani, Tela Vanessa

Institut für Rechtsmedizin (IRM)

  • 9:30-10:00 Uhr
    Forensic DNA genotyping and identification of body fluids 
    Beck Daniel, Beer Georgia, Hofer Céline

Institut für Medizinische Molekulargenetik

  • 10:30-11:00 Uhr
    NGS analysis of long-range PCR products
    Jackson Darcie Riitta, Ruckli Michael, Wüst Daria
  • 11:00-11:30
    Functional analysis of potentially pathogenic variants in retinal diseases
    Nigg Kaspar, Rüfli Marina, Woodert Mirella
  • 11:30-12:00
    Molecular genetic testing for myotonic dystrophy type 1 (DM1)
    Kapnulina Alena, Marangi Julian Elio, Möller Mads