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Institut für Medizinische Molekulargenetik

BME 308 | Molekulare Humangenetik

Behandelt werden die molekularen Grundlagen genetisch-bedingter Erkrankungen des Menschen, zu Grunde liegende Mutationen und biochemische Signalwege sowie molekulargenetische Möglichkeiten der Diagnostik. Der Kurs wird jeweils in der 11. bis 14. Woche (letztes Viertel) der Lehrveranstaltungen des Herbstsemesters angeboten. Er findet in diesem Jahr ab dem 26.11. bis 18.12. statt. Voraussetzung für die Teilnahme ist die erfolgreiche Absolvierung des Grundstudiums. Der Kurs ist ein Fachstudiums-Wahlpflichtmodul und steht für Studierende der Universität und ETH Zürich offen.

Abschlusssymposium am Freitag, 18. Dezember 2020

8.30-12.00 Uhr - über Zoom (URL, siehe Email).

Institut für Rechtsmedizin (IRM)

  • 8:30-9:00 Uhr
    Forensic DNA genotyping and identification of body fluids 
    Camenzind Marcela, Hartmann Jan Lee, Kamer Julia

Institut für Medizinische Molekulargenetik

  • 9:00-9:30 Uhr
    NGS library preparation, sequencing & data analysis
    Maillar Joël, Muscalu Maria Lavinia, Ziliani Fabiana
  • 9:30-10:00 Uhr
    Molecular analysis of Exudative Vitreoretinopathies
    Maggiori Mesdé, Ray Marine
  • PAUSE
  • 10:30-11:00 Uhr
    Molecular genetic testing for myotonic dystrophy type 1 (DM1)
    Foti Federica, Horisberger Zoé, Kurer Timothy

Kinderspital Zürich

  • 11:00-11:30 Uhr
    Diagnosing newborns with hyperphenylalaninemia / phenylketonuria (PKU)
    Dubach Carmen, Kilic Fatmanur, Marti Nicola 
  • 11:30-12:00 Uhr
    Diagnosing newborns with folate deficiency
    Provenzale Laila, Scherer Volker, Tidecks Lisa

Weiterführende Informationen

BME308_Agilent3

Quality Control of NGS Libraries

BME308_Agilent2

NGS Library Profiles

BME308_NGS

NGS Run Data Analysis