BME 308 | Molekulare Humangenetik

Behandelt werden die molekularen Grundlagen genetisch-bedingter Erkrankungen des Menschen, zu Grunde liegende Mutationen, biochemische Signalwege, molekulargenetische sowie biochemische und histologisch-morphologische Möglichkeiten der Diagnostik. Der Kurs wird jeweils in der 11. bis 14. Woche (letztes Viertel) der Lehrveranstaltungen des Herbstsemesters angeboten. Er findet in diesem Jahr ab dem 1.12. bis 23.12. statt. Voraussetzung für die Teilnahme ist die erfolgreiche Absolvierung des Grundstudiums. Der Kurs ist ein Fachstudiums-Wahlpflichtmodul und steht für Studierende der Universität und ETH Zürich offen.

Abschlusssymposium am Freitag, 23. Dezember 2016

8.30-12.00 Uhr, Hörsaal, Kinderspital Zürich, Steinwiesstrasse 75, 8032 Zürich

Kinderspital Zürich

  • 8.30-9.00 Uhr
    Phenylketonurie
    Seema Mehta, Thomas Wellstein, Patricia Wüst
  • 9.00-9.30
    Adrenogenitales Syndrom
    Luca Lenzi, Colin Rohner, Denise Sternlicht

Institut für Medizinische Molekulargenetik

  • 9.30-10.00 Uhr
    Next generation sequencing (NGS): Practical course in library preparation, sequencing and data analysis
    Samuele Ambrosini, Mayumi Sabrina Muto, Isabelle Rudolf
  • 10.15-10.45
    Genetic causes for cataracts and the effects of mutations in the monocarboxylate transporter MCT12
    Gabriel Bösch, David Grubich Atac, Sara Uldry Julio, Tugce Yenice
  • 10.45-11.15
    Molecular analysis of exudative vitreoretinopathy (EVR)
    Sheena Conforti, Nikola Djoric, Tatjana Gubser