BIO 408 | Molekulare Humangenetik

Behandelt werden die molekularen Grundlagen genetisch-bedingter Erkrankungen des Menschen, zu Grunde liegende Mutationen und genetische Prädispositionen, biochemische Signalwege, molekulargenetische sowie biochemische und histologisch-morphologische Möglichkeiten der Diagnostik, die Verwendung von Tiermodellen bei der Aufklärung von Genfunktion und Pathogenesemechanismen und neuartige Therapiekonzepte wie die somatische Gentherapie. Der Kurs wird jeweils in der 11. bis 14. Woche (letztes Viertel) der Lehrveranstaltungen des Herbstsemesters angeboten. Er findet in diesem Jahr ab dem 26.11. bis 18.12. statt. Voraussetzung für die Teilnahme ist die erfolgreiche Absolvierung des Grundstudiums. Der Kurs ist ein Fachstudiums-Wahlpflichtmodul und steht für Studierende der Universität und ETH Zürich offen.

Abschlusssymposium am 18. Dezember 2015

Institut für Klinische Pathologie, kleiner Hörsaal PATH C22, Universitätsspital Zürich, Schmelzbergstrasse 12, 8006 Zürich

Institut für Klinische Pathologie

08:00 - 08:30 Uhr
Epidermal growth factor receptor 2 (HER2) analysis in breast cancer
Helena Vogler, Xenia Wietlisbach

08:30-09:00 Uhr
Molecular markers in brain tumours
Leon Burgdorf, David Colameo

Institut für Medizinische Molekulargenetik

09:00 - 09:30 Uhr
Functional analysis of ATOH7 as a candidate gene for EVR
Carlo Bühlmann, Markus Masek, Daniel Schäfle

09:30 – 09:45 Pause

09:45 - 10:15 Uhr
Understanding the role of molecular transporters in the ocular lens
Chris Brunner, Anette Jeannine Hunziker, Kevin Michaelsen

10:15 – 10:45 Uhr
Identification of disease-causing mutations in inherited monogenic diseases using Next Generation Sequencing
Stefanie Chie, Milica Pantic, Dennis Wipfli

Kinderspital Zürich

10:45 - 11:15 Uhr
Phenylketonurie (PKU)
Raphael Eichhorn, Sonja Harms, Lida Vadakumchery

11:15 – 11:45 Uhr
Adreno-Genitales Syndrom (AGS)
Lisa Jörimann, Andreia Oliveira, Dominique Schmid

Gastvortrag am 9. Dezember 2015

17.00 Uhr, Hörsaal, Kinderspital Zürich, Steinwiesstrasse 75, 8032 Zürich

  • Prof. Dr. Effy Vayena (Health Ethics and Policy Lab, Institute of Epidemiology, Biostatistics and Prevention, University of Zurich)
    New Ethical Questions in the Genomic Era.

Anschliessend Apéro im Foyer zum Hörsaal.

Einführungsveranstaltung am 26. November 2015

(Institut für Klinische Pathologie, Schmelzbergstrasse 12,
8091 Zürich, grosser Hörsaal)

8:00 Uhr 
Begrüssung und Einführung
Prof. Dr. Wolfgang Berger

Vorstellung der Institute und Labors:

08:30 bis 09:00 Uhr 
Universitäts-Kinderklinik
PD Dr. Ralph Fingerhut

09:00 bis 09:30 Uhr
Institut für Klinische Pathologie
PD Dr. Hans Peter Schraml

anschliessend: 
Bildung von 3 Gruppen von Studierenden (1 x 9, 1 x 6 und 1 x 4), Beginn des Kurses in den einzelnen Labors