BIO 408 | Molekulare Humangenetik

Behandelt werden die molekularen Grundlagen genetisch-bedingter Erkrankungen des Menschen, zu Grunde liegende Mutationen und genetische Prädispositionen, biochemische Signalwege, molekulargenetische sowie biochemische und histologisch-morphologische Möglichkeiten der Diagnostik, die Verwendung von Tiermodellen bei der Aufklärung von Genfunktion und Pathogenesemechanismen und neuartige Therapiekonzepte wie die somatische Gentherapie. Der Kurs wird jeweils in der 11. bis 14. Woche (letztes Viertel) der Lehrveranstaltungen des Herbstsemesters angeboten. Er findet in diesem Jahr ab dem 27.11. bis 19.12. statt. Voraussetzung für die Teilnahme ist die erfolgreiche Absolvierung des Grundstudiums. Der Kurs ist ein Fachstudiums-Wahlpflichtmodul und steht für Studierende der Universität und ETH Zürich offen.

Abschlusssymposium am 19. Dezember 2014

Ab 08.00 Uhr, Raum PATH C22, Institut für Klinische Pathologie, Universitätsspital Zürich, Schmelzbergstrasse 12, 8006 Zürich.

Institut für Medizinische Molekulargenetik

08:00 - 08:30 Uhr
Functional analysis of ATOH7 as a candidate gene for EVR. 
Daniel Heinzer, Salvatore Pucino

08:30-09:00 Uhr
Understanding the role of molecular transporters in the ocular lens. 
Valentina Cippà, Max Frank, Madlen Müller

09:00 - 09:30 Uhr
Identification of disease-causing mutations in inherited monogenic diseases using next generation sequencing (NGS).
Adriana Hotz, Nicole Rimann, Andrea Patrizia Salzmann

09:30 – 09:45 Pause

Kinderspital Zürich

09:45 - 10:15 Uhr
Phenylketonurie (PKU)
Anika Leonie Trenner, Debora Wanner, Nicolas Weyland

10:15 – 10:45 Uhr
Adreno-Genitales Syndrom (AGS)
Helena Arndt, Kira Ebner, Naomi Staub

Institut für Klinische Pathologie

10:45 - 11:15 Uhr
Epidermal growth factor receptor 2 (HER2) analysis in breast cancer. 
Isabel Schwarz, Martina Schättin

11:15 – 11:45 Uhr
Molecular markers in brain tumours. 
Angela Angehrn, Patricia Plattner

Gastvortrag am 9. Dezember 2014

17.30 Uhr, Hörsaal, Kinderspital Zürich, Steinwiesstrasse 75, 8032 Zürich

  • Dr. Effy Vayena (Institute of Biomedical Ethics, University of Zurich)
    Genetic incidental findings: what should we return to research participants and patients?

Anschliessend Apéro im Foyer zum Hörsaal.

Einführungsveranstaltung am 27. November 2014

(Hörsaal, Kinderspital Zürich, Steinwiesstrasse 75, 8032 Zürich)

8:30 Uhr 
Begrüssung und Einführung
Prof. Dr. Wolfgang Berger

Vorstellung der Institute und Labors:

9:00 bis 9:30 Uhr
Institut für Klinische Pathologie
PD Dr. Hans Peter Schraml

9:30 bis 10:00 Uhr 
Universitäts-Kinderklinik
PD Dr. Ralph Fingerhut

anschliessend: 
Bildung von 3 Gruppen von Studierenden (1 x 9, 1 x 6 und 1 x 4), Beginn des Kurses in den einzelnen Labors