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Bei zahlreichen Untersuchungen mittels Hochdurchsatzsequenzierung werden mehr als ein Gen untersucht. Unter diesem Link finden Sie eine Auswahl an Hauptgenen zu den jeweiligen Untersuchungen.
| Augenkrankheiten | Gene |
| Achromatopsie* | < 10 Gene |
| Bardet Biedl Syndrom* | > 20 Gene |
| Chorioideremie, tapetoretinale Degeneration, Netzhaut-Aderhaut Dystrophie* | CHM / REP-1 / TCD |
| Congenitale stationäre Nachtblindheit, komplette und inkomplette Form (CSNB) | > 10 Gene |
| Erosive Vitreoretinopathie (Morbus Wagner, Morbus Stickler)* | < 10 Gene |
| Exsudative Vitreoretinopathie (EVR)* | < 10 Gene |
| Katarakt | > 100 Gene |
| Leber´sche congenitale Amaurose (LCA)* | > 20 Gene |
| Malattia leventinese* | EFEMP1 |
| Makuladystrophie* | > 10 Gene |
| Morbus Best* | BEST1, ELOVL4 |
| Morbus Coats* | NDP |
| Morbus Stargardt (STGD), Fundus flavimaculatus* | ABCA4 |
| Morbus Wagner, vitreoretinale Degeneration* | CSPG2 / VCAN / Versican |
| Netzhautdystrophie, Netzhautdegeneration (dominant oder rezessiv)* | > 200 Gene |
| Norrie Krankheit, Norrie Disease (ND), Morbus Norrie, Norrie Syndrom* | NDP |
| Optikusatrophie | > 20 Gene |
| Retinitis pigmentosa (RP), dominant oder rezessiv, autosomal oder X-chromosomal* | > 90 Gene |
| Stäbchen-Zapfen Dystrophien* | > 100 Gene |
| Usher Syndrom* | > 10 Gene |
| Zapfen-Stäbchen Dystrophien* | > 30 Gene |
| Neurologische und neuromuskuläre Krankheiten | Gene |
| Morbus Huntington, Chorea Huntington, Veitstanz, Huntington Krankheit (HD)* | HTT / HD / IT15 |
| Spinocerebelläre Ataxien (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA17)* | ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, TBP |
Bemerkungen:
*Diese diagnostischen Untersuchungen sind Pflichtleistungen nach Krankenpflege-Leistungsverordnung (KLV)
